Izabela Sumara et son équipe Cycle cellulaire et signalisation de l'ubiquitine de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) ont découvert que la famille des protéines liées au syndrome de l’X fragile, la forme la plus fréquente de retard mental héréditaire, entraîne l'assemblage spatial des nucléoporines, des protéines assurant la fonction et la survie de la cellule. Une avancée qui pourrait à terme ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Izabela Sumara s’intéresse depuis 20 ans à la division cellulaire. Durant ses recherches, la biologiste cellulaire découvre une protéine dont la fonction exacte n’est alors pas connue. « Nous avons été étonnés de constater qu’elle interagissait avec la famille de protéines liées au X fragile à savoir FXR1, FXR2 et FMRP, qui ont un rôle dans la pathologie du même nom. »
Epaulée par Jean-Louis Mandel, ancien chercheur de l’IGBMC qui a découvert le rôle de cette famille de protéines dans le syndrome de l’X fragile, elle remarque que ces protéines sont localisées dans les cellules au niveau de l’enveloppe nucléaire, une structure à double membrane entourant le noyau de chaque cellule.
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